全球首例个性化基因编辑疗法成功治愈罕见病婴儿

CRISPR基因编辑技术迎来重大突破。美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学团队，成功为一名9.5个月大的罕见遗传病患儿定制了体内基因疗法。这名婴儿患有CPS1缺陷症，属于尿素循环障碍的一种。科学家仅用六个月就开发出针对其突变的治疗药物，并命名为k-abe。治疗后，患儿血氨等指标逐渐恢复正常，神经系统未再受损，展现出与同龄婴儿相似的活力。尽管如此，医生仍保持谨慎，因肝穿刺活检对患儿风险过高，无法完全确认疗效。

这一成果标志着人类首次实现单个病患的个性化基因编辑治疗，为无有效疗法的罕见病患者带来希望。诺贝尔奖得主Jennifer Doudna评价称，这是医学史上的重要里程碑，预示着遗传疾病治疗的新时代。CRISPR技术自2012年提出以来，凭借高效、精准和低成本优势，已成为主流基因编辑工具。全球首款CRISPR疗法Casgevy于2023年获批，用于治疗镰状细胞病，但其220万美元的定价凸显基因疗法的高成本问题。目前在研项目多聚焦罕见病领域，支付难题成为商业化关键挑战之一。国内企业如邦耀生物、瑞风生物等正加速布局，部分产品已进入临床阶段，推动基因编辑技术迈向更广泛的应用场景。