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2月19日凌晨,上海交通大学医学院附属新华医院联合交大科研团队,在《自然》杂志发表重磅成果:全球首个“推理过程可追溯”的罕见病AI系统DeepRare正式问世。它不只给出诊断结论,更像一位经验丰富的老医生——每一步判断都附带清晰证据链,从假设提出、证据验证到自我修正,全程透明可查。

测试显示,仅凭临床症状,DeepRare首次诊断准确率达57.18%,较国际最优模型提升近24个百分点;加入基因数据后,准确率突破70%。目前系统已上线半年,全球600多家医疗机构注册使用,上海新华医院内部部署完成,即将投入临床辅助诊断。下一步,研发团队将联合全球机构,用两万例真实病例持续优化,加速罕见病早筛早诊落地。
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