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全球首个可追溯罕见病AI登顶《自然》
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2月19日凌晨，上海交大医学院新华医院孙锟、余永国团队联合上海交大张娅、谢伟迪团队，研发出全球首个“推理可追溯”的罕见病AI系统DeepRare，成果登上国际顶刊《自然》。它不只给答案，更像老医生查房——每项诊断都附带完整证据链，从假设到验证，再到自我修正，全程透明可查。
系统靠临床症状就能初步筛查罕见病，首诊准确率达57.18%，比国际现有最佳模型高出近24个百分点；加入基因数据后，准确率突破70%。上线半年，全球600多家医疗机构已注册使用，上海新华医院内部部署完成，即将投入临床辅助诊断。团队正筹备全球罕见病诊疗联盟，半年内将用两万真实病例持续优化系统。
